脊髄小脳変性症はこんな病気
脊髄小脳変性症は中枢神経組織が退化する遺伝性疾患の一つで、進行性の運動協調障害の主な特徴を有しています。
脊髄と小脳が主要な影響を受け、患者は歩行困難、手のぶれ、目の動きの異常などを経験します。
病期と進行の速度は個々の患者によって異なりますが、疾患は通常、徐々に進行します。
原因
脊髄小脳変性症の主な原因は遺伝であり、特に常染色体劣性遺伝が多いです。
異常な遺伝子が親から子へ伝わり、神経細胞の異常を引き起こすことで病状が発症します。
症状
症状は、歩行困難、手足のふるえ、眼球の揺れや瞼の痙攣、言語障害、嚥下困難など、運動協調障害を中心に多彩で、個々により異なります。
検査方法
脊髄小脳変性症の診断は、神経学的評価（筋力、感覚、反射、平衡、調和等の評価）、脳波検査、脳MRI、遺伝子検染等の検査により確定します。
診断方法
診断には、症状と神経学的所見を元に初期の臨床診断が行われ、その後、遺伝子検査や脳MRIなどの更に詳細な検査により最終的な診断が下されます。
治療方法
現在、脊髄小脳変性症の根本的な治療法は存在せず、症状の緩和と生活の質の向上を目指した対症療法が中心です。
理学療法、作業療法、スピーチセラピー、薬剤療法などが用いられます。