ターナー症候群はこんな病気
ターナー症候群は、女性のX染色体の一部または全体が欠如することで生じる遺伝的病気です。
通常、女性は父親からX染色体を、母親からもX染色体を受け取ります。
しかし、ターナー症候群を持つ女性は、一部または全体が欠如した1つのX染色体しか持っていません。
この病気は、生まれつきの体型の特徴や心臓や腎臓などの器官の異常を引き起こし、またこの病気の女性は通常、自然に成長や性成熟ができません。
原因
ターナー症候群はX染色体の欠損が主な原因です。
母親または父親から適切なX染色体が受け継がれないため、染色体異常が発生します。
しかし、これは父母が遺伝性の病気を持っているわけではなく、父母の卵子や精子が結合する際に染色体の分配が誤って行われた結果生じます。
症状
ターナー症候群の症状には、成長の遅れ、短い頸部、低い耳さ、遅いまたは存在しない性成熟、無月経、心臓や腎臓の異常などがあります。
また、特徴的な体型、顔貌の特徴、学習障害を伴うこともあります。
検査方法
ターナー症候群の検査方法は、主に胎児期の超音波検査や新生児期の身体の特徴、出生前遺伝子診断で染色体異常が確認されることが多いです。
また、血液検査による染色体解析も実施されます。
診断方法
ターナー症候群の診断は、生後すぐの身体的特徴や、成長の遅れ、無月経などの症状に基づきます。
また、確 definitive diagnosis is made using a blood test to analyze chromosomes.て画は血液検査を用いて染色体を解析して行われます。
治療方法
ターナー症候群の治療は、症状を管理し、生活の質を向上させることに重点を置いています。
早期からの成長ホルモン治療や性ホルモン補充療法が行われます。
また、心臓や腎臓などの器官の異常があればそれぞれ専門の医師による治療が必要になります。