ポルフィリン症はこんな病気
ポルフィリン症は、血液中のヘモグロビンを作る過程に必要な物質、ポルフィリンを作る酵素が正しく機能しないことで起こる稀な代謝異常の病気です。
臓器にダメージを与える可能性があり、深刻な症状を引き起こす可能性があります。
原因
ポルフィリン症の主な原因は遺伝的な要因で、親から子に遺伝する可能性があります。
また、特定の薬物やホルモン、過度のアルコール摂取、過度の鉄分、感染症やその他の疾患などが病気を引き起こすトリガーとなることがあります。
症状
症状は種類により異なるが、共通の症状としては腹痛、便秘、筋力の低下、高血圧、不安、吐き気、手足のしびれなどがあります。
また一部の病型では皮膚に症状が現れ、日光に触れると炎症や水泡、痛みを感じることもあります。
検査方法
主な検査方法としては、尿や便のサンプルを検査して、ポルフィリンやその前駆体が過剰に排泄されているか調べる方法、また血液を調べて酵素レベルを確認する方法があります。
さらに遺伝子検査を行って、遺伝的な要因があるかも確認されます。
診断方法
診断は主に症状と検査結果に基づいて行われます。
医師は患者の訴える症状や身体的な診察結果から疑いを持つことが多く、その後の尿や便、血液、遺伝子検査の結果から確定診断をします。
治療方法
治療法は病気の種類と重症度によりますが、発症を引き起こすトリガーを避けること、必要に応じて症状を和らげる薬の投与、重篤な症状がある場合にはヘミン療法と呼ばれる医療的な処置が行われます。