ジストニアはこんな病気
ジストニアは、脳の深部である「大脳基底核」の働きが異常になることで生じる病気です。
その結果、筋肉が適切に制御できず、筋肉の絶えず続く緊張または不規則な抑制が引き起こされます。
この結えず続く筋肉の緊張や不規則な運動は、特定の部位だけでなく全身に影響を及ぼすことがあります。
そのため、ジストニアは局所性、多巣性、そして全般性と分けられます。
原因
ジストニアの原因は完全には解明されていませんが、遺伝的要素と環境的要素が関連していると考えられています。
遺伝子変異が確認されている一部のジストニアでは、特定のタンパク質が過剰に働くか、または機能しないことで細胞内の通信が乱れ、脳の働きが異常になります。
また、薬剤、感染症、脳損傷などが環境的要因として影響しているとされています。
症状
ジストニアの典型的な症状として、筋肉の緊張やけいれんからくる、体の一部の不自由な動きや異常な姿勢があります。
これらの症状は、頭部から手足、声帯まで、体のあらゆる部位に現れることがあります。
検査方法
ジストニアの診断は医師による身体診察や運動の観察、患者の病歴から判断されます。
また、画像検査（CTやMRI）や脳波検査（EEG）を行なうこともあります。
遺伝性ジストニアを疑う場合は、遺伝子検査を行なうこともあります。
診断方法
ジストニアの診断は、主に医師による身体診察によって行われます。
特定の運動のパターンや身体の部位の異常な姿勢、薬物またはストレスなど特定の状況や環境下で症状が悪化するかどうかなどを観察することで、その人がジストニアを持っているかを判断します。
治療方法
ジストニアの治療法は、症状の程度や影響範囲、症状の原因となる基礎疾患などにより異なります。
薬物治療、ボトックス注射、深部脳刺激術（DBS）、物理療法やリハビリテーションなどが一般的です。