ウィルソン病はこんな病気
ウィルソン病は遺伝性の代謝病で、体内で銅の排出がうまく行かず、銅が体内に蓄積されることで様々な病状を引き起こす病気です。
特に肝臓や脳、眼、腎臓などに影響を及ぼします。
原因
ウィルソン病は遺伝性の病気で、ATP7Bという遺伝子の変異が原因です。
両親から該当の遺伝子を一つずつ受け継ぐことで発症します。
症状
初期の症状は無症状であることが多く、タール神経炎や肝炎にと似た症状が出ることもあります。
進行すると精神症状、運動障害、表情筋の硬直などが現れます。
検査方法
ウィルソン病の診断は血液検査や尿検査で銅の濃度を調べること、更に肝生検で銅の蓄積度を確認すること、最後に遺伝子検査でATP7Bの変異を確認することです。
診断方法
上述の検査結果と臨床症状から診断します。
特にケイザーフレイシャー環という眼の変化が見られる場合、ウィルソン病の可能性が高まります。
治療方法
治療は食事療法と薬物療法が主です。
銅の摂取を制限し、薬物で銅の排出を促します。
また肝移植が必要な症例もあります。