ダウン症候群はこんな病気
ダウン症は、常染色体の21番目の染色体が3本存在することによって引き起こされる遺伝性の障害です。
正常では染色体はペアで存在するため、全部で46本（23ペア）ありますが、ダウン症の人は47本の染色体を持っています。
これは、卵子または精子の形成過程で染色体の分離が正常に行われないこと（不分離）で、誤って21番目の染色体が3本になることが原因となります。
原因
ダウン症の主な原因は、母親の卵子または父親の精子に含まれる染色体の不正確な分割にあります。
これは通常、母親の卵子で起こります。
特に母親が35歳以上の高齢出産の場合、卵子の染色体分離異常のリスクは増加します。
症状
ダウン症の症状は、個々の人により異なりますが、特徴的な顔立ち（丸い顔、アーモンド型の目、手のひらに1本の皺（単一掌襞）等）、身体的特徴、心臓病、消化器系の問題等があります。
また、軽度から中等度の学習障害を伴うことが多いです。
検査方法
ダウン症は出生前に検査で確認できます。
母体血清マーカー検査や羊水検査、絨毛膜検査、超音波検染などの方法があります。
これらの検査方法が正確に21番目の染色体の三重性を検出できるわけではなく、リスクを評価するものです。
診断方法
ダウン症の診断は、通常、出生前検染や出生直後に行われます。
特徴的な体型や顔貌から医師が予測し、遺伝子検染で確定診断されます。
治療方法
ダウン症の治療は、その症状に対して行います。
例えば心臓病や聴覚障害などの身体的な問題は、手術や治療が必要な場合もあります。
また教育的な支援や特別な学習プログラムにより、生活スキルの獲得を促すことも重要です。