消化管間質腫瘍(GIST)

消化管間質腫瘍(GIST)はこんな病気

消化管間質腫瘍(GIST)は、主に胃や小腸の壁を形成する平滑筋細胞や神経細胞などを起源とする腫瘍です。

体のどの部位にも発生しますが、胃が最も多く、次いで小腸に多く発生します。

直径2cm以下のものは多くが無症状で偶然発見されることが多いですが、大きくなると消化管穿孔や腸閉塞などの合併症を引き起こすことがあります。

原因

これまでは精確な原因ははっきりしていません。

しかし、最近では特定の遺伝子変異が関与している可能性が指摘されています。

また、KIT遺伝子やPDGFRA遺伝子の変異が約85%のGISTで見られ、これらの遺伝子変異により細胞の異常な増殖が引き起こされると考えられています。

症状

最初の症状としては、腹痛や腹部膨満感、吐き気や嘔吐、食欲不振、体重減少、貧血などが見られることがあります。

大きな腫瘍は、消化管の通過障害を引き起こすことがあります。

また、腫瘍が壊死して穿孔した場合には腹膜炎を起こすことがあります。

検査方法

内視鏡検査やCT、MRIなどの画像診断が主に利用されます。

内視鏡検査では、腹部の組織を直接視認し、必要であれば生検を行います。

CTやMRIでは、腹部全体の映像を撮影し、腫瘍の位置や大きさ、患部周辺の組織への影響などを評価します。

また、腫瘍組織の組織学的診断により正確な診断が可能になります。

診断方法

消化管間質腫瘍(GIST)の診断は、内視鏡検査やCT、MRIなどの画像診断、組織検査により行います。

また、KIT遺伝子やPDGFRA遺伝子の変異の有無を調べる遺伝子解析も行われます。

治療方法

小さなGISTであっても悪性度が高いものは手術が必要です。

摘出後に再発しないようにするため、腫瘍を取り囲む正常組織も一緒に摘出します。

また、分子標的薬による治療も行われます。

現行の主な治療薬はイマチニブという薬で、遺伝子変異により絶えず活性化されているKITタンパク質やPDGFRAタンパク質を阻害します。